Marjanka Schmidt benoemd tot hoogleraar

De NKI-onderzoeksgroep van Marjanka Schmidt werkt al samen met collega’s in Leiden en probeert erachter te komen welke erfelijke genetische varianten het risico op, en ziekteverloop van, borstkanker voorspellen. Schmidt: “Iedereen heeft wel eens gehoord van BRCA1 en -2, maar we weten inmiddels dat er veel meer genen zijn die samenhangen met het voorkomen van borstkanker en mogelijk met de terugkeer van de ziekte en therapiesucces.” 

Risico-gen

Het wordt volgens haar tijd om meer te gaan doen met die kennis. “Ik wil begrijpen hoe verschillende genetische varianten samen een effect hebben. Deze informatie is belangrijk voor het beloop van de ziekte en biedt mogelijkheden voor preventie bij gezonde vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker. Als iemand binnenkomt die al borstkanker heeft, of een familielid heeft met borstkanker, zouden we veel meer risico-genen moeten bekijken en meer op individueel niveau testen dan we nu doen. Mijn eerste doel is om zo’n multi-genpaneltest te gaan gebruiken in de praktijk en verder te onderzoeken.” 

Volgende stap

De volgende stap is om de uitslag van zo’n test te gebruiken om iets te zeggen over het verloop van de ziekte. “Dit deel van mijn werk staat nog in de kinderschoenen, maar uiteindelijk willen we antwoord geven op vragen zoals: welke subtype borstkanker ontwikkelt iemand en wat kan een patiënt verwachten van het ziekteverloop? Welke behandeling past het beste? En hoe groot is het risico op een tweede borstkanker of terugkeer van de ziekte na behandeling?”