Blog: World Duchenne Awareness Day
Deze erfelijke ziekte wordt gekenmerkt door verlies van spierfunctie, waardoor patiënten gaandeweg niet meer zelf kunnen opstaan als ze vallen, niet meer kunnen lopen, niet meer zelf kunnen eten, en uiteindelijk niet meer zelf kunnen ademen. Ook hebben veel patiënten leer- en gedragsproblemen.
Omdat Duchenne een zeldzame ziekte is, hebben de meeste mensen er nog nooit van gehoord. Dat kan leiden tot onbegrip als mensen in contact komen met Duchenne patiënten, maar ook tot een vertraging in de diagnose. Duchenne patiënten ontwikkelen zich motorisch gemiddeld langzamer, vallen vaker en hebben moeite met opstaan en traplopen. Dat zijn echter symptomen die ook bij andere ziektes of ontwikkelingsstoornissen passen, waardoor Duchenne vaak niet het eerste is waar huisartsen – die gemiddeld 0,5 Duchenne patiënten zien in hun carrière – aan denken. In Nederland is de gemiddelde diagnose van Duchenne rond de 4 jaar, terwijl patiënten dan al 1 tot 2 jaar problemen ervaren.
Best mogelijke zorg
Toch is het van belang dat de ziekte zo vroeg mogelijk wordt ontdekt. Wanneer de genfout in kaart is gebracht kan familieonderzoek worden gedaan. Tevens kan er begonnen worden met multidisciplinaire zorg, waardoor het ziektebeloop vertraagd wordt. Hoe eerder hiermee wordt begonnen, hoe meer effect het heeft. Waar 30 jaar geleden Duchenne patiënten vaak niet ouder werden dan 16 jaar, bereiken Duchenne patiënten tegenwoordig regelmatig 30 jaar en soms zelfs 40.
De zorg wordt geleverd door expertisecentra, waar het LUMC er een van is. Ook wordt het Duchenne Centrum Nederland, een virtueel centrum met het Radboudumc en het centrum voor neurologische leerstoornissen Kempenhaege, geleid vanuit het LUMC. Het doel is om in samenwerking met patiëntenorganisaties, zoals het Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland, de best mogelijke zorg te bieden aan Duchenne patiënten in Nederland.
Volwassen patiënten
Met de toegenomen leeftijd is het belangrijk om ook aandacht te hebben voor de behoeftes van volwassen patiënten. ‘Adult life’ was dit jaar dan ook het thema van de World Duchenne Awareness Day (WDAD). Patiënten en artsen uit Nederland legden in een kort filmpje uit waarom deze aandacht nodig is.
De dag bestond uit veel hoogtepunten, waaronder virtuele rode ballonnen (het officiële symbool van WDAD), de trending hashtag #WDAD2021 over events vanuit 57 landen, het bericht dat de Paus op die dag bad voor Duchenne en rood kleurende gebouwen overal ter wereld zoals de Sacrada Familia in Barcelona. Tijdens een live event, dat werd gevolgd door wetenschappers, artsen en patiënten uit de hele wereld, werd het onderwerp ‘adult life’ besproken en werden de eerste internationale richtlijnen voor zorg voor volwassen Duchenne patiënten bekend gemaakt.
Als onderzoeker ben ik persoonlijk niet betrokken bij de zorg voor Duchenne. Ik wil bij deze mijn bewondering uitspreken voor alle mensen die betrokken zijn bij het leveren van de zorg. Hierbij wil ik vooral de families van Duchenne patiënten niet vergeten, die ook thuis zorg moeten leveren en naast die extra taak ook nog tijd hadden om de WDAD te organiseren. Hopelijk lukt het mij om met deze blog Duchenne ook iets meer bekend te maken.
Meer informatie over Duchenne? Neem dan een kijkje op de volgende websites: World Duchenne, Duchenne Expertisecentrum en Duchenne.nl.
Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met het zoeken naar nieuwe therapieën voor Duchenne spierdystrofie.