Wij zetten ons in voor zeldzame ziekten!
Een zeldzame ziekte is een aandoening waaraan, volgens de Europese standaarden, minder dan één op de tweeduizend patiënten lijdt. Veel van deze aandoeningen zijn levensbedreigend of beperken patiënten gedurende hun hele leven. In Nederland zijn er enkele tot duizenden patiënten per zeldzame aandoening. Aangezien er veel verschillende soorten zeldzame ziekten zijn, lijden in Nederland - naar schatting - meer dan één miljoen mensen aan zo’n aandoening.
Wat doen we in het LUMC?
Van zeldzame hoofdpijn tot zeldzame infecties bij pasgeborenen, het LUMC heeft expertisecentra voor uiteenlopende ziektebeelden. Iedere dag zetten vele collega’s in het LUMC zich in voor mensen met een zeldzame aandoening, door middel van behandeling, begeleiding en klinisch en basaal onderzoek. Het LUMC telt nu in totaal 29 expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA) en is lid van 14 Europese referentienetwerken (ERN’s). Daarmee draagt het LUMC bij aan oplossingen voor mensen met zeldzame ziekten. Meer over de zorg van het LUMC voor mensen met een zeldzame ziekte vind je hier.
Irene de Boer, arts-onderzoeker Neurologie: “Meer kennis over zeldzame aandoeningen is essentieel om de zorg voor deze patiënten te verbeteren. Daarnaast kan deze kennis ook bijdragen aan nieuwe inzichten in de biologische processen die een rol spelen in veelvoorkomende ziekten.”
Laura van Duijvenvoorde, senior verpleegkundige Oogheelkunde: "Als mensen de diagnose oogmelanoom krijgen, is het belangrijk om ze met meerdere zorgverleners en specialisten te ondersteunen rondom de behandeling. Omdat er niet veel bekendheid is over deze ziekte is het belangrijk om ze de informatie en de aandacht te geven die zij nodig hebben."
Jessica de Greef, assistant professor Humane Genetica: “Ik zet mij in voor zeldzame ziekten omdat elke aandoening aandacht en een behandeling verdient.”
Katinka Teunissen, arts prenatale diagnostiek: "Ik vind het hart het mooiste orgaan dat er is. Een aangeboren hartafwijking is soms een moeilijke puzzel. Meestal lukt het om met het foetale hartteam de juiste diagnose te stellen en zo de aanstaande ouders weer verder te helpen in deze stressvolle periode."