Leven met een zeldzame aandoening: ‘Dankzij deze nieuwe behandeling heb ik controle over mijn ziekte’

Dankzij een nieuwe behandeling met het geneesmiddel Emicizumab* is de ziekte nu grotendeels onder controle. In het Expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het HagaZiekenhuis krijgt een aantal patiënten deze behandeling aangeboden. “Dankzij de nieuwe behandeling voel ik mij stukken beter. Ik heb al twee jaar geen bloedingen meer gehad. Dat is in het verleden wel anders geweest”, vertelt Tjeerd. Hij vertelt graag zijn verhaal.

Wondjes stoppen niet met bloeden

Hemofilie is een levenslange ziekte die meestal ontstaat door een genafwijking. In 70 procent van alle gevallen wordt de afwijking ‘geërfd’ van een ouder. Ook bij Tjeerd is dit het geval. Al is hij de eerste in de familie bij wie de afwijking ook daadwerkelijk hemofilie veroorzaakt. “Bij mijn geboorte was nog niet bekend dat de aandoening in de familie zit”, vertelt hij. “Wel had ik als baby grote blauwe plekken. Mijn ouders kregen daardoor weleens scheve blikken toegeworpen, maar niemand wist eigenlijk waarom ik die grote plekken had.” Dit verandert wanneer Tjeerd als zes maanden oude baby een klein wondje achter zijn oor krijgt dat niet stopt met bloeden. Bij onderzoek in het ziekenhuis wordt een ernstige vorm van hemofilie ontdekt.

Bij de ziekte hemofilie is er sprake van een tekort aan stollingseiwitten. Door een tekort aan factor VIII (Hemofilie A) of factor IX (Hemofilie B) werkt de bloedstolling onvoldoende. Hierdoor bloeden patiënten langer of krijgen ze te maken met nabloedingen. De ziekte kenmerkt zich met name door het krijgen van spier- en gewrichtsbloedingen en door grote blauwe plekken. Omdat het lichaam van Tjeerd nagenoeg geen stollingsfactor VIII aanmaakt, heeft hij -zonder medicatie- minder dan 1 procent van dit stollingseiwit in zijn bloed. Ter illustratie: een gezond persoon heeft een percentage van 50 procent of hoger.

Leven met hemofilie

Om (spontane) bloedingen te voorkomen moet Tjeerd in zijn kindertijd vier keer per week naar het ziekenhuis voor de juiste medicatie, die alleen in het bloed kan worden toegediend. Vanaf zijn vierde kan de behandeling ook thuis door zijn ouders en later door hemzelf worden toegediend. Dankzij het medicijn komt het percentage stollingseiwitten steeds minimaal boven de één procent te liggen. “Dat klinkt misschien niet veel, maar zorgt al wel voor de nodige bescherming”, vertelt Paul den Exter, internist in het LUMC. “Het middel dat Tjeerd als kind kreeg toegediend kent een golfeffect. Het werkt een paar dagen goed, maar daarna valt het percentage stollingseiwitten weer terug naar het oude niveau. Dat maakt dat het middel meerdere keren per week toegediend moet worden bij de patiënt.” Volgens Tjeerd is het golfeffect sterk merkbaar. “Een paar dagen na toediening voelde ik mij altijd zoveel zwakker dat ik mijn medicatie weer nodig had om goed te functioneren.”

Slijtage aan gewrichten

Ondanks zijn aandoening heeft Tjeerd een fijne jeugd gehad zonder veel beperkingen. Bij veel intensieve activiteiten was het -door de grotere kans op bloedingen- wel goed oppassen, maar in het algemeen kon hij bijna alles gewoon doen. Zijn ouders moedigden ook een actieve leefstijl aan. Net zoals veel andere kinderen ging Tjeerd op voetbal en later speelde hij ook tennis. “Ik heb nooit een rem op mijn leven gehad. Op school of tijdens sporten hield ik geen rekening met mijn ziekte, maar daaromheen wel. Om de paar dagen nam ik mijn medicatie en na een activiteit plande ik voldoende rustmomenten in.” Grote complicaties tijdens zijn jeugd komen nauwelijks voor, op één groot incident na: door een spontane bloeding achter de blinde darm was Tjeerd drie maanden lang ziek en bracht hij zelfs 15 dagen in het ziekenhuis door.

Ondanks de bescherming die de medicatie biedt, heeft Tjeerd naarmate hij ouder wordt toch regelmatig last van kleine bloedingen die slijtage veroorzaken bij verschillende gewrichten. Met name zijn enkels, knieën en ellebogen krijgen het steeds zwaarder te verduren.  Tjeerd besluit daarom om op 20-jarige leeftijd te stoppen met fysieke contactsporten. Wel blijft hij fietsen en doet hij nog aan fitness. “Ik had bijna wekelijks last van mijn enkel, dat het niet meer verstandig was om door te gaan.” Omdat zijn enkels ook steeds minder worden, krijgt Tjeerd zelfs te horen dat hij rekening moet houden met een enkeloperatie. Toch blijft hij altijd positief: “Ik ben niet het type dat hele dagen op de bank kan liggen. In plaats van wat te kijken wat niet kan, kijk ik wat er wel allemaal mogelijk is.” Wat Tjeerd dan nog niet weet is dat er dan al een oplossing op komst is.

Nieuwe behandeling: ‘Een wereld van verschil’

In 2021 start het expertisecentrum voor Hemofilie en Aanverwante Aandoeningen met een nieuwe behandeling voor ernstige hemofilie A patiënten. “Een deel van onze ernstige hemofilie A patiënten gebruikt nu het geneesmiddel Emicizumab”, vertelt Den Exter. “Dit middel is een kunstmatig antilichaam dat de werking van stollingseiwit VIII imiteert. Het medicijn kan daardoor de functie van het eiwit voor een belangrijk deel overnemen. Bovendien heeft het medicijn een zeer lange werkingsduur. Daardoor is het middel met beperkte toedieningen blijvend beschermend en is er geen sprake van een golfbeweging, zoals bij de medicatie die we voorheen gebruikten.” 

Voor Tjeerd zorgt het middel voor grote veranderingen. Door de betere en blijvende werking valt zijn stollingswaarde niet meer terug tot onder de één procent. Ook hoeft de medicatie in plaats van drie of vier keer week nog maar één keer in de twee weken toegediend te worden. “Ik merk dat ik sindsdien zowel vrolijker als fysiek sterker ben geworden. Afgelopen zomer kon ik bijvoorbeeld helemaal deelnemen aan een wandeltocht in Spanje met vrienden. Voorheen had ik die tocht alleen gedeeltelijk -en met heel veel rustmomenten- kunnen doen.”

Ook heeft Tjeerd sinds de start van de nieuwe behandeling geen bloedingen meer gehad. Op zijn lichaam zijn geen grote blauwe plekken meer te zien. De bescherming werkt zo goed dat er momenteel nagenoeg geen sprake van toename is van slijtage aan de gewrichten. De artsen hebben zelfs goede hoop dat een enkeloperatie voorlopig en misschien wel helemaal nooit nodig is. Daarnaast merkt Tjeerd dat zijn ziekte een steeds minder grote rol speelt in zijn dagelijks functioneren. “Een tijdje terug ben ik voor het eerst mijn medicatie vergeten. Dat vond ik heel bijzonder, omdat ik voorheen niet kon functioneren zonder mijn medicatieschema strak te volgen. Het gaf mij het gevoel dat de ziekte dankzij deze nieuwe behandeling echt onder controle is.”

*De behandeling met Emicizumab (merknaam Hemlibra) wordt momenteel alleen toegepast bij patiënten met ernstige vorm van hemofilie A.