Kinderspiercentrum LUMC

Stapsgewijze zorg: van diagnose tot begeleiding

Diagnose in één dag

Wanneer uw kind wordt doorverwezen naar het Kinderspiercentrum vanwege een vermoedelijke spierziekte, nemen we de tijd om met u en uw kind te bespreken hoe we de verklaring van de symptomen kunnen vinden (diagnose).

Tijdens deze dag wordt uw kind gezien door de kinderneuroloog, en kunnen er bloedafnames en aanvullende spieronderzoeken plaatsvinden. Dezelfde dag nog bespreken we de resultaten en het voorgestelde beleid met u.

Zorg na de diagnose

Afhankelijk van het type spierziekte en de specifieke vragen, wordt uw kind minstens jaarlijks gezien door een team van specialisten tijdens ons multidisciplinaire spreekuur. Hierbij staan diverse onderzoeken en testen op het programma, zoals lichamelijk onderzoek, metingen van spierkracht en -functie, hartfilmpjes, echo's van het hart, longfunctietesten, botdichtheidsmetingen, röntgenfoto's van de rug en aandacht voor gezonde voeding en levensstijl. Dezelfde dag komen alle betrokken specialisten samen om het behandelplan te bespreken. De uitslagen, conclusies en aanbevelingen worden met u en uw kind besproken en gecommuniceerd naar de betrokken zorgverleners in uw eigen omgeving

Gedurende deze jaarlijkse controle staat onze verpleegkundig zorgcoördinator de hele dag klaar om u te begeleiden. Maar ook buiten de zorgdagen om kunt u bij haar terecht. Hebt u vragen of loopt u tegen problemen aan? Neem gerust telefonisch of via een e-consult contact met haar op.

Zorg in beeld

Wie u tegenkomt in ons Kinderspiercentrum en welke onderzoeken we aanbieden, is te zien in een fotoboek. Tijdens de eerste kennismaking ligt er een inkijkexemplaar voor u klaar. U kunt ook een boekje meenemen. Zo kunt u uw kind op deze dag voorbereiden.  

Transitiepoli

Wanneer uw kind 18 jaar oud wordt, begint een nieuwe fase in de zorg. Deze overgang, ook wel transitie genoemd, wordt voorbereid met een 'transitiepoli' tussen de leeftijd van 17 en 18 jaar. Op deze poli maken u en uw kind kennis met de nieuwe zorgverleners die zich richten op volwassenen met spierziekten. De verpleegkundige zorgcoördinator blijft gedurende controlebezoeken het vertrouwde aanspreekpunt.

Wat het WAKZ nog meer te bieden heeft

Het Kinderspiercentrum van het LUMC gaat verder dan medische zorg. Het motto van het WAKZ 'Kind is Koning' weerspiegelt onze kindvriendelijke benadering om angst en stress te verminderen.

De app 'Hospital Hero' is gemaakt om het bezoek aan het ziekenhuis voor uw kind minder spannend te maken. Je leest er meer over op deze pagina: Maak van uw kind een Hospital Hero | LUMC

Bij de afsluiting van het ziekenhuis bezoek ontvangt uw kind Franniez van de verpleegkundige. Dit zijn stickers met een betekenis voor elk onderzoek, maar ook voor een goede of een slechte dag. Franniez laten zien hoe stoer uw kind geweest is en geven moed en houvast.  

Bij de sportpoli van de Esther Vergeer Foundation kunt u terecht voor een persoonlijk begeleidingstraject naar een sportclub die past bij uw kind.

De Educatie Voorziening van het LUMC kan kinderen die in het ziekenhuis zijn opgenomen, begeleiden met hun schoolwerk. Ook kunnen zij bij vragen ingezet worden op de reguliere school van uw kind. Dit kan ook als er zorgen bij de broertjes of zusjes zijn.

Mocht uw kind of u zelf extra hulp nodig hebben, kan naast de zorgcoördinator ook contact gezocht worden en ondersteuning gevraagd worden van het team psychosociale zorg en (kinder) comfort team. Ook bij het proces van volwassen worden en onafhankelijkheid, eigen regie houden ondanks de spierziekte, kunnen zij handvaten en hulp bieden.

Steun tijdens de ziekenhuisopname van uw kind | LUMC

Kinder (en baby) Comfort Team | LUMC

Maatschappelijk werk | LUMC

Zorg en onderzoek

Het Kinderspiercentrum draagt bij aan de vooruitgang van de zorg via wetenschappelijk onderzoek. Ons doel is om te begrijpen, te behandelen en te verbeteren. Ons landelijk expertisecentrum richt zich op de volgende aandoeningen:

• Duchenne en Becker spierdystrofie
• Limb-girdle spierdystrofie
• Myasthenia gravis en genetische myasthene syndromen
• Facio-scapulo-humerale spierdystrofie.

Binnen het Kinderspiercentrum wordt ook wetenschappelijk onderzoek gedaan. Dit kan tot doel hebben meer van de spierziekte te begrijpen, maar ook om het effect van nieuwe medicijnen te onderzoeken.

Uw kinderneuroloog kan u vertellen aan welke onderzoeken uw kind mee kan doen. Meedoen is altijd vrijwillig.

Registratie

Om uw kind sneller en eenvoudiger te kunnen informeren over nieuwe onderzoeken en om meer te begrijpen over de spierziekte, zijn er landelijke registraties opgezet. Via onderstaande links kunt u uw kind hiervoor registreren.

Met uw toestemming kunnen we de gegevens die verzameld zijn tijdens het bezoek aan het Kinderspiercentrum ook opslaan  voor onderzoek. Dit kost uw kind geen extra moeite of ziekenhuisbezoek en draagt bij aan meer kennis, betere zorg en behandeling. Bloed en urine kan worden opgeslagen in de Biobank spierziekten van het LUMC.

Via onderstaande links kunt u meer informatie vinden over de patiënt gebonden onderzoeken voor de benoemde spierziekte binnen het LUMC.

Een overzicht van onderzoek in Nederland vindt u hier:

• Onderzoeken Duchenne en Becker
• Onderzoeken LGMD
• Onderzoeken Myasthenieën
• Onderzoeken FSHD

Informatie over de registraties voor spierziekten vindt u hier:

• Dutch Dystrophinopathy Database: register voor Duchenne en Becker
• Nederlands LGMD register
• Nederlands-Belgisch Myasthenie Register
• FSHD registratie

Binnen ons Kinderspiercentrum werken de volgende experts samen:

• Kinderneuroloog
• Verpleegkundige zorgcoördinator
• Kinderfysiotherapeut
• Kinderlongarts
• Kindercardioloog
• Kinderrevalidatiearts
• Kinderorthopeed
• Diëtist

Zo nodig kunnen de volgende specialisten betrokken worden:

• Kinderendocrinoloog
• Kindernefroloog
• Maag-darm leverarts
• Klinisch geneticus

Het comfort team

• Educatieve voorziening
• Maatschappelijk werk